Wyszukaj
Zaloguj / zarejestruj się
Jeśli masz już konto, możesz się zalogować.
Jeśli nie masz konta, zarejestruj nowe podając nazwę użytkownika, adres email i hasło.
Formularz kontaktowy
Memorizer+
Wykup dostęp
Ta funkcja jest dostępna dla użytkowników, którzy wykupili plan Memorizer+
Fiszki
Genetyka 3
Test w formie fiszek pytania 54-85, brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 1234 razy
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
liczby nukleotydów
struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
liczby chromosomów
Ekspresję genu bada się analizując :
mRNA
siRNA
DNA
tRNA
W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
oligonukleotydów
rybozymów
wszystkie prawidłowe
cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
choroba Kennedy’ego
zespół Jacobsen
mikrodelecja 7q11.23
zespół Di Georga
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego
1,3,4
1,2,3,4
3,4
1,2,3
Stopa łyżwiasta to:
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Terapia antysensowna polega na:
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
ektrodaktylia (rozszczep stopy)
ręka trójzębna
ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
wszystkie prawidłowe
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
miastenia wrodzona
fra X
dystrofia miotoniczna
choroba Huntingtona
Zaznacz prawidłowe zdanie:
nie wszystkie zachowania są odziedziczane
udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:
Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Zdwojenie całości lub części palucha
Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Zrośnięcie palca 4 z 5
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
Większej podatności na nowotwory płuc
Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:
Turnera
Angelmana
Williamsa
Pradera-Willego
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
zespole von Hippla i Lindaua
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
zespole MEN2b
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
Translokacji zrównoważonej
MIkrodelecji
Mozaikowatości powyżej 100%
Mikroduplikacji
Cześć!
Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie.
Reklamy, jak zapewne wiesz, pozwalają na utrzymanie i rozwój serwisu. W związku z tym prosimy Cię o ich odblokowanie by móc kontynuować naukę.