Test w formie fiszek pytania 54-85,
brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 953 razy
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Występują ruchy pląsawicze
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
50%
1%
85-90%
5-10%
85-90%
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Posiadają silne preferencje tkankowe
Oba allele muszą być zmutowane
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
onkogen zwiększa produkcje białek a supresor ją hamuje, zmniejsza
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły
dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp
chromosomowy należałoby wykonać badanie:
MS-MLPA
PCR
mikromacierze całogenowe
FISH
mikromacierze całogenowe
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne
jest/są:
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
array-CGH
wszystkie wymienione
FISH
wszystkie wymienione
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że
pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę
badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:
standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
