Wyszukaj
Zaloguj / zarejestruj się
Jeśli masz już konto, możesz się zalogować.
Jeśli nie masz konta, zarejestruj nowe podając nazwę użytkownika, adres email i hasło.
Formularz kontaktowy
Memorizer+
Wykup dostęp
Ta funkcja jest dostępna dla użytkowników, którzy wykupili plan Memorizer+
Fiszki
Genetyka 3
Test w formie fiszek pytania 54-85, brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 1239 razy
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
Występują ruchy pląsawicze
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
1%
5-10%
85-90%
50%
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Oba allele muszą być zmutowane
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Posiadają silne preferencje tkankowe
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:
mikromacierze całogenowe
PCR
MS-MLPA
FISH
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są:
FISH
wszystkie wymienione
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
array-CGH
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
wszystkie są fałszywe
defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie
Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla
z. Downa
z. Marfana
z. Pradera-Willego
z. Angelmana
Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy
genotyp
worcem chromosomów
kariogramem
kariotyp
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
Geny zależne od płci zlokalizowane są w:
chromosomie X
heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów
autosomach, a ich ekspresja zależy od płci
chromosomach płciowych X i Y
Cześć!
Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie.
Reklamy, jak zapewne wiesz, pozwalają na utrzymanie i rozwój serwisu. W związku z tym prosimy Cię o ich odblokowanie by móc kontynuować naukę.