Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

Genetyka 3

Test w formie fiszek pytania 54-85, brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)

Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 956 razy

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

liczby nukleotydów

liczby chromosomów

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

*mutacja punktowa należy do mutacji genowych- w obrębie 1 genu

Ekspresję genu bada się analizując :

mRNA

tRNA

DNA

siRNA

mRNA

W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

rybozymów

wszystkie prawidłowe

cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych

oligonukleotydów

wszystkie prawidłowe

ponowne

https://www.mp.pl/oit/wytyczne/242803,wytyczne-neurocritical-care-society-na-temat-l

eczenia-obrzeku-mozgu-w-warunkach-oitzwężenie tętnic

Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:

prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość

mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość

prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała

mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała

zobacz wykład 4 odżywianie

Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:

zespół Jacobsen

mikrodelecja 7q11.23

choroba Kennedy’ego

zespół Di Georga

choroba Kennedy’ego

W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego

1,2,3

1,3,4

3,4

1,2,3,4

1,2,3

*teleangiektazje, zwane inaczej pajączkami naczyniowymi

Stopa łyżwiasta to:

obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy

Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:

identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

Terapia antysensowna polega na:

zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy

dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:

ręka trójzębna

ektrodaktylia (rozszczep stopy)

wszystkie prawidłowe

ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)

ręka trójzębna

Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:

fra X

miastenia wrodzona

dystrofia miotoniczna

choroba Huntingtona

miastenia wrodzona

miastenia wrodzona - oni nie są dynamiczni bo nie mają mięśni

Zaznacz prawidłowe zdanie:

coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

nie wszystkie zachowania są odziedziczane

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować

Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:

Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe

Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1

Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1

Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy

Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:

Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5

Zrośnięcie palca 4 z 5

Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5

Zdwojenie całości lub części palucha

Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5

http://www.medycynawiekurozwojowego.pl/pl/articles/item/18630/genetyczne_podloze_izolowanych_wrodzonych_wad_dloni

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Większej podatności na nowotwory płuc

Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi

Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:

Angelmana

Turnera

Williamsa

Pradera-Willego

Angelmana

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

zespole von Hippla i Lindaua

zespole MEN2b

dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:

Mikroduplikacji

MIkrodelecji

Mozaikowatości powyżej 100%

Translokacji zrównoważonej

Gdyby w pytaniu nie była zawarta negacja to poprawną odpowiedzią byłoby:

Translokacja NIEzrównoważona

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

#genetyka

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie