Wyszukaj
Zaloguj / zarejestruj się
Jeśli masz już konto, możesz się zalogować.
Jeśli nie masz konta, zarejestruj nowe podając nazwę użytkownika, adres email i hasło.
Formularz kontaktowy
Memorizer+
Wykup dostęp
Ta funkcja jest dostępna dla użytkowników, którzy wykupili plan Memorizer+
Fiszki
Genetyka 3
Test w formie fiszek pytania 54-85, brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 1249 razy
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
liczby chromosomów
liczby nukleotydów
struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)
Ekspresję genu bada się analizując :
DNA
tRNA
siRNA
mRNA
W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
wszystkie prawidłowe
cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
rybozymów
oligonukleotydów
Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
zespół Jacobsen
mikrodelecja 7q11.23
choroba Kennedy’ego
zespół Di Georga
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego
1,2,3
1,2,3,4
1,3,4
3,4
Stopa łyżwiasta to:
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Terapia antysensowna polega na:
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
wszystkie prawidłowe
ektrodaktylia (rozszczep stopy)
ręka trójzębna
ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
fra X
dystrofia miotoniczna
miastenia wrodzona
choroba Huntingtona
Zaznacz prawidłowe zdanie:
udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
nie wszystkie zachowania są odziedziczane
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe
Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Zdwojenie całości lub części palucha
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
Zrośnięcie palca 4 z 5
Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
Większej podatności na nowotwory płuc
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:
Turnera
Pradera-Willego
Williamsa
Angelmana
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
zespole von Hippla i Lindaua
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
zespole MEN2b
dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
Mikroduplikacji
Translokacji zrównoważonej
MIkrodelecji
Mozaikowatości powyżej 100%
Cześć!
Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie.
Reklamy, jak zapewne wiesz, pozwalają na utrzymanie i rozwój serwisu. W związku z tym prosimy Cię o ich odblokowanie by móc kontynuować naukę.