Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11717 razy
Pytanie 501
Mikrogenia cechuje się: 1. nadmierną długością szczęki
2. niedorozwojem żuchwy w 3 wymiarach
3. w zwarciu tyłozgryzem całkowitym
4. ???
5. asymetria twarzy
6. cofnięta górna warga
2,3
Pytanie 502
Ankyloglosia to:
C. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
Pytanie 503
Brak wszystkich paliczków wszystkich paliczków kończyny i związanych z nią tkanek miękkich to
Adaktylia
Pytanie 504
Delecja dwóch aminokwasów w łanuchu polipeptydowym mogła pojawic się na skutek następującej mutacji
delecji sześciu nukletodyów
Pytanie 505
Jaką metodą diagnostyki wykryjesz inwersje pericentryczną
FISH
Pytanie 506
W jakich z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania witaminy D3
zespół Wiliamsa
Pytanie 507
Zaznacz prawidłowe zdanie
a. Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG
Pytanie 508
Zaznacz prawidłowe zdanie
c. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest częściowa delecja lub mikrodelecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
Pytanie 509
Które ze zdań dotyczących zespołu Angelmana jest błędne?
c. Interstycjalna duplikacja regionu dla AS na chromosomie dziedziczonym od matki jest przyczyną łagodniejszego, aczkolwiek podobnego obrazu klinicznego
Pytanie 510
Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji
b. t(13;15)(p11;q26)
Pytanie 511
Zespół Muira - Torre’a, zaznacz prawidłową odpowiedź (???)
b. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją z innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita cienkiego i żołądka
Pytanie 512
Do klasyczny anomalii rozwojowych w niedokrwistości Fanconiego nie należy/nie należą
c. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
Pytanie 513
Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój
c. guza chromochłonnego nadnerczy
Pytanie 514
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
a. U chłopców z zespołem Klinefeltera występuje nieprawidłowe stężenie LH i FSH w okresie przedpokwitaniowym
Pytanie 515
Do cech charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy
d. Hiperkalcemia
Pytanie 516
Technika opierajaca się na hamowaniu produkcji miostatyny to:
a. Doping genowy
Pytanie 517
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Łamliwego Chromosomu X jest błędne?
za zaburzenia odpowiedzialna jest nadmierna ilość powtórzeń CAG, genu FMR1, gdzie u osób chorych występuje powyżej 200 powtórzeń
Pytanie 518
Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie kodującym
A) Fibrylinę
Pytanie 519
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dzieci z zespołem Downa
D) występuje tendencja do stłoczeń zębowych
Pytanie 520
Etiologia zespołu cri du chat:
???