Pytania i odpowiedzi
Genetyka 3
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. pytania 54-85,
brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 948 razy
Pytanie 1
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
Pytanie 2
Ekspresję genu bada się analizując :
mRNA
Pytanie 3
W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
wszystkie prawidłowe
Pytanie 4
Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
Pytanie 5
Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
choroba Kennedy’ego
Pytanie 6
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje:
1. z. Blooma
2. z. Nijmegen
3. ataxia-teleangiectasia
4. niedokrwistość Fanconiego
1,2,3
Pytanie 7
Stopa łyżwiasta to:
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Pytanie 8
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
Pytanie 9
Terapia antysensowna polega na:
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Pytanie 10
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
ręka trójzębna
Pytanie 11
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na
zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
miastenia wrodzona
Pytanie 12
Zaznacz prawidłowe zdanie:
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Pytanie 13
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej
wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka
ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną
odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Pytanie 14
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Pytanie 15
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są
wskazane w:
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Pytanie 16
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
Pytanie 17
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Pytanie 18
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi
dla zespołu:
Angelmana
Pytanie 19
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu,
włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
Pytanie 20
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest
możliwa identyfikacja:
Translokacji zrównoważonej